pisello odoroso (Lathyrus odoratus)

La struttura del DNA è stata descritta solo da poco più di cinquant’anni. La prima "lettura" completa dei nucleotidi che formano un genoma umano risale al 2000, pochi anni orsono. Eppure, ormai più di 140 anni fa, senza conoscere nulla di tutto questo e prima ancora che fossero stati individuati gli acidi nucleici contenuti nella cellula, Gregor Mendel aveva descritto le leggi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari. Sperimentando con incroci fra piante di pisello nell’orto del suo monastero, per capire come si trasmettono i caratteri da genitori a figli, Mendel si procurò ceppi di pisello molto diversi fra loro, così da potere osservare con maggior facilità ciò che sarebbe accaduto di ciascun carattere nel corso delle generazioni. Si trattava, per l’esattezza, di sette caratteri diversi, ciascuno presente in due varianti:

i caratteri scelti da Mendel per i suoi esperimenti

generazione dei figli (al centro) e generazione dei nipoti (in basso)

globuli rossi

Incrociando, per esempio, una pianta di pisello a semi gialli con una a semi verdi, e una pianta a semi lisci con una semi grinzosi, Mendel notò che si ottenevano rispettivamente piante con piselli a semi gialli e a semi lisci. Il carattere di uno solo dei genitori, cioè, compariva nel figlio. Quando pubblicò il suo lavoro, nel 1865, Mendel chiamò dominanti i caratteri che prevalevano nell’incrocio (la forma liscia e il colore giallo), e recessivi (cioè "che si nascondono") i caratteri che scomparivano (la forma grinzosa e il colore verde).
Notò anche, però, che incrociando fra loro due piante "figlie" (quindi, in questo caso, con semi gialli e lisci), i caratteri scomparsi nella generazione dei "figli" ricomparivano in alcune piante della generazione successiva, per cui si osservavano anche "nipoti" con semi verdi, altri con semi grinzosi, altri ancora con semi verdi e grinzosi.

Conoscendo il DNA e il meccanismo della sua trasmissione è facile capire cosa succede: la pianta di pisello "figlia" riceve dai genitori un cromosoma di un paio con un gene che dà semi gialli e l’altro cromosoma dello stesso paio con un gene che dà semi verdi, oppure, da un altro paio di cromosomi, un gene che dà semi lisci ed uno che dà semi grinzosi. Il gene che dà semi gialli e quello che dà semi lisci dominano sulla loro controparte, per cui l’azione del gene che dà semi verdi e di quello che dà semi grinzosi non si manifesta nella generazione dei figli. Il fatto che non si manifesti, però, non significa che i geni recessivi non siano più presenti nel DNA della pianta figlia: sono sempre presenti, ma la loro azione è, per così dire, "nascosta" dall’azione esercitata dal gene dominante.

Per capire che cosa succede, prendiamo l’esempio di un gene che può provocare una malattia nell’uomo: la talassemia. La talassemia è una malattia genetica, perché viene trasmessa da genitori a figli attraverso i geni, e dipende da un difetto del gene che regola la formazione dell’emoglobina. L’emoglobina è la proteina che trasporta l’ossigeno al sangue e gli dà il colore rosso. L’ossigeno è il combustibile che procura alla cellula l’energia necessaria per svolgere le innumerevoli reazioni che vi hanno luogo. La talassemia determina una grave forma di anemia, cioè una riduzione eccessiva del numero dei globuli rossi presenti nel sangue.

Vediamo cosa succede. Chiamiamo genotìpo il tipo genetico, cioè la costituzione genetica di un individuo, che è determinata dal suo DNA. Nel caso della talassemia, abbiamo due forme diverse di uno stesso gene e tre possibili tipi genetici. Le due forme del gene sono T e t: T è la forma normale, t è la forma responsabile della malattia.
I tre genotipi possibili sono:
TT è l’individuo normale, che ha ricevuto un gene T dalla madre e un gene T dal padre;
tt è l’individuo talassemico, che ha ricevuto sia dal padre sia dalla madre il gene t, che porta la malattia;
Tt è l’individuo che ha ricevuto il gene T da uno dei genitori e il gene t dall’altro. Non è malato, perché l’azione del gene T, sano, domina sull’azione del gene t (malato), ma lo si può riconoscere con speciali esami di laboratorio, perché ha i globuli rossi più piccoli del normale. Lo si chiama anche portatore sano, perché è sano ma può trasmettere la malattia ai figli.
Introduciamo due parole nuove: omozigòte ed eterozigòte.
Omozigote è l’individuo che ha ricevuto una stessa forma del gene da entrambi i genitori. Sono quindi omozigoti sia TT (omozigote sano) sia tt (omozigote malato).
Eterozigote è l’individuo che ha ricevuto dai due genitori forme diverse di uno stesso gene. Tt è quindi eterozigote.

Vediamo quali sono gli incroci possibili fra due omozigoti di tipo diverso:

La tabella riporta tutti gli incroci possibili: risulta chiaro che i figli risultanti dall’incrocio fra due genotipi omozigoti sono tutti uguali fra loro e tutti eterozigoti. Questa è conosciuta come la prima legge di Mendel. La ragione di questo è che uno dei genitori genera solo gameti T, l’altro solo gameti t, per cui tutti i figli sono Tt. È come nell’incrocio fra piselli gialli e verdi, lisci e grinzosi, sperimentato da Mendel: tutti i figli sono gialli e lisci, ma nel loro DNA è presente anche il gene per il colore verde o per la forma grinzosa, la cui azione è però offuscata da quella del gene dominante.

Vediamo ora cosa succede nell’incrocio fra un omozigote e un eterozigote:

Nell’incrocio fra un omozigote (TT o tt) e un eterozigote (Tt), poiché i gameti prodotti da quest’ultimo sono per metà T e per metà t, i figli prodotti dall’incrocio TT X Tt saranno per metà TT e per metà Tt, e in quello tt X Tt saranno per metà tt e per metà Tt.

Vediamo ora l’incrocio fra due eterozigoti (Tt X Tt):

Nell’incrocio fra due eterozigoti abbiamo quattro possibili genotipi nei figli: TT, Tt, tT e tt. Vediamo dal disegno che ognuno dei quattro genotipi ha uguale probabilità di presentarsi, cioè ¼, poiché esattamente metà dei gameti maschili, come dei gameti femminili, sono T, e l’altra metà sono t. Non abbiamo ragione di distinguere fra un eterozigote Tt e un eterozigote tT, perché non fa alcuna differenza avere ricevuto l’uno o l’altro gene dall’uno o dall’altro genitore, per cui, in definitiva, nell’incrocio fra due eterozigoti la probabilità di avere un eterozigote è di ½, mentre la probabilità di avere un omozigote dell’uno o dell’altro tipo è di ¼. Nel caso della talassemia, l’omozigote TT sarà sano; l’eterozigote Tt sarà un portatore sano; l’omozigote tt svilupperà la malattia.
Questo è quanto prevede la seconda legge di Mendel, che può essere espressa così: nell’incrocio fra due eterozigoti le frequenze attese sono: TT = ¼ (25%), Tt = ½ (50%), tt = ¼ (25%).
Metà dei figli saranno quindi eterozigoti, e metà omozigoti (di questi ultimi, metà sarà di un tipo e metà dell’altro).

Per concludere, torniamo agli esperimenti di Mendel sui piselli per capire come si comportano due caratteri insieme, cioè per vedere che cosa avviene nell’incrocio fra due eterozigoti per due caratteri. Prendiamo ad esempio i due caratteri impiegati sopra, quello che rende il seme giallo o verde e quello che lo rende liscio piuttosto che grinzoso. Immaginiamo, per semplicità, che questi caratteri si trovino su cromosomi diversi. Ognuna delle piante genitrici avrà così quattro cromosomi: due per il colore del seme e due per la forma.

Vediamo cosa succede nell’incrocio fra due omozigoti, un genitore a semi gialli e lisci e un genitore a semi verdi e grinzosi.

La loro unione darà origine a un doppio eterozigote. Metà dei suoi gameti porteranno il gene che dà i semi gialli e metà porteranno il gene che dà i semi verdi. Alla stessa stregua, metà dei suoi gameti porteranno il gene che dà i semi lisci e metà porteranno il gene che dà i semi grinzosi.

genotipo e fenotipo del doppio eterozigote

Naturalmente, poiché il giallo domina sul verde e il liscio domina sul grinzoso, i piselli saranno gialli e lisci. Ci serve una nuova parola per indicare questo fenomeno. Abbiamo chiamato genotipo la costituzione genetica di un individuo: chiamiamo invece fenotìpo il suo aspetto fisico, cioè l’insieme delle sue caratteristiche osservabili. Il fenotipo di un individuo è il risultato dell’espressione dei suoi geni e delle influenze che l’ambiente ha su di lui fin dalla nascita. Il genotipo, per fare un esempio, può presentare geni che favoriscono lo sviluppo della statura di un individuo: ma se questi non trova abbastanza cibo per crescere, resterà più piccolo di quanto i suoi geni gli permetterebbero. Questo vale per qualunque organismo, quindi anche per una pianta di pisello. Il genotipo del nostro doppio eterozigote presenta tutti e quattro i geni che stiamo esaminando, ma il suo fenotipo è giallo e liscio. Così, per tornare all’esempio della talassemia, il fenotipo di un eterozigote per la talassemia è quello di un individuo sano, benché il suo genotipo contenga il gene della talassemia.
È facile capire che gameti produrrà il doppio eterozigote: produrrà ¼ di gameti di ciascuno dei quattro tipi, cioè il 25% di gameti di ciascun tipo.

Vediamo ora cosa succede quando si incrociano due doppi eterozigoti:

Dall’incrocio fra due doppi eterozigoti nasceranno 16 tipi di individui, come illustrato nella tabella. Proviamo a contare quante fra le piante "nipoti" hanno semi di colore verde e quante di colore giallo, quante hanno semi lisci e quante grinzosi: naturalmente, poiché giallo e liscio sono dominanti e verde e grinzoso sono recessivi, una pianta dovrà avere entrambi i geni per il verde per avere semi verdi, ed entrambi i geni per il grinzoso per avere semi grinzosi. Contando, osserviamo che fra le 16 piante "nipoti" dei piselli originari 12 hanno seme giallo e 4 hanno seme verde, 12 hanno seme liscio e 4 hanno seme grinzoso. I due fenotipi (giallo/verde e liscio/grinzoso) stanno insomma fra loro in rapporto di 12 : 4, o più semplicemente di 3 : 1. Detto in un altro modo, i ¾ (ovvero il 75%) sono gialli (o lisci), mentre ¼ (il 25%) è verde (o grinzoso). Questo risultato spiega perché il colore verde e la forma grinzosa, scomparsi nei figli nell’incrocio originario fra pisello giallo e liscio e pisello verde e grinzoso, ricompaiano in parte dei loro nipoti. Si parla di segregazione indipendente. È la terza legge di Mendel, che dice che nell’incrocio fra individui diversi per più coppie di caratteri questi si comportano indipendentemente, combinandosi nei modi e nelle proporzioni previste dal calcolo delle probabilità.

fonte: www.cbs.dtu.dk

variazioni ereditarie in Drosophila

Per semplicità, nell’esempio abbiamo previsto che i geni dei due caratteri esaminati si trovino su cromosomi diversi. Durante la meiosi ogni cromosoma si comporta indipendentemente dagli altri, per cui i caratteri che risiedono su cromosomi diversi si separano liberamente nei figli. Se i geni si trovano invece molto vicini su uno stesso cromosoma, tendono ad essere ereditati insieme, tanto più quanto più sono vicini. Se fosse questo il caso dei caratteri appena esaminati, i nipoti sarebbero quasi tutti uguali a genitori e nonni, cioè avremmo quasi solo piselli gialli e lisci e piselli verdi e grinzosi. Se invece i geni sono sì su uno stesso cromosoma, ma non troppo vicini, tendono a separarsi l’uno dall’altro nell’eredità, come se si trovassero su cromosomi diversi. Nei cromosomi più grandi, coppie di geni molto distanti si comportano esattamente come se fossero su cromosomi diversi. Nei due cromosomi di una coppia, i geni che controllano un determinato carattere occupano un posto fisso e sono disposti in un ordine preciso. La scoperta che geni che si trovano vicini su uno stesso cromosoma tendono ad essere ereditati insieme, tanto più quanto più sono vicini, ha fornito una prova importantissima della teoria cromosomica dell’eredità, che afferma che i geni sono parte fisica dei cromosomi.